Deficiência de receptor de hormônio

Crescimento e metabolismo do corpo humano é regulada por uma hormona segregada pela glândula pituitária anterior. Esta hormona é uma cadeia polipeptídica de 191 aminoácidos e é conhecido como o "A hormona do crescimento". A hormona do crescimento actua por ligação a receptores específicos no corpo. Estes receptores são responsáveis ​​pela activação várias respostas celulares quando a hormona liga-se a eles. A deficiência de hormônio de crescimento resulta em crescimento desordens relacionadas. Às vezes uma pessoa com níveis suficientes de hormônio de crescimento no corpo também podem apresentar retardo de crescimento, devido à deficiência de receptores do hormônio do crescimento. Mau funcionamento dos receptores pode resultar em síndrome de Laron, caracterizada por nanismo, crescimento ósseo retardada, e insensibilidade para hormona de crescimento administrada.

O receptor de hormona de crescimento é uma proteína com um número de receptores de citocinas e um receptor de prolactina, e pertence a proteínas transmembranares. Existem duas formas de crescimento estrutura receptor da hormona -

* Um 620 amino ácidos membrana, ligado, a estrutura da proteína com uma região transmembranar único que abrange comprimento total.

* Uma forma solúvel, conhecida como a proteína hormona de crescimento de ligação que corresponde ao domínio extracelular do receptor de comprimento completo.

Deficiência de receptor de hormônio

Mecanismo de ativação

O receptor de hormona de crescimento é um dímero constitutiva. A sua activação ocorre quando o hormona de crescimento se liga a ele. Devido à ligação, os domínios catalíticos de proteína tirosina-quinase JAK2, posicionar-se de lado a lado inferior da membrana da célula. Isto faz com que a activação de JAK2 devido a transfosforilação, seguido por fosforilação de tirosinas do receptor. Isso permite a ligação de proteínas-alvo e de fosforilação direta das proteínas-alvo.

Tipos

Existem dois tipos de crescimento de deficiência de receptor da hormona -

* Tipo I - Este tipo é caracterizado por defeito no gene do receptor de hormona de crescimento, impedindo a ligação da hormona de crescimento ao seu receptor. Isto resulta em níveis aumentados de hormona no plasma uma vez que não é utilizada no corpo.

* Tipo II - A hormona de crescimento se liga adequadamente para a superfície celular no entanto, há problemas relacionados com o seu processamento.

Causar

Esta deficiência doença é raramente observada, e é herdada dos pais de uma forma autossômico recessivo.

Os sintomas

Vários sintomas indicam deficiência de receptores do hormônio do crescimento. Alguns deles são -

* O crescimento retardado grave após o nascimento

* Mãos curtas e pés

* A baixa estatura

* Aumento do nível do hormônio de crescimento no corpo

* Os músculos subdesenvolvidos e mandíbula

* O crescimento anormal do crânio

* A pele fina

* Puberdade atrasada

* Alto nível de colesterol no sangue

* Baixo nível de glicose no sangue em jejum

Obesidade

Tratamento

Deficiência de receptor de hormona de crescimento é tratada através da administração de IGF humano recombinante - factor de crescimento 1 semelhante à insulina ou - 1. Além disso, uma criança com esta deficiência é dada refeições freqüentes durante a infância para evitar a hipoglicemia. Médicos manter um controlo sobre o crescimento e desenvolvimento, os níveis de glicose no sangue, eo desenvolvimento de efeitos adversos devido à IGF - 1. Exogenamente administrado IGF - 1, juntamente com que ocorrem naturalmente resultado hormona do crescimento em aumento da quantidade de hormona de crescimento em circulação no corpo. Isto pode resultar na activação excessiva dos receptores, resultando em gigantismo e acromegalia. Se os receptores activar devido à activação autócrina, pode resultar em cancro e transformação celular.

Complicações

Poucas complicações podem surgir nessa condição -

* Os fraturas ósseas

* Osteopenia ou diminuição da massa óssea

* Convulsões devido ao baixo nível de glicose no sangue

Uma pessoa ou uma criança com sintomas de deficiência de hormônio de crescimento receptor pode realmente ter o transtorno. Portanto, é essencial para obter a pessoa examinada por um médico especialista para chegar a uma conclusão particular sobre a condição subjacente. Se os resultados forem positivos, o médico irá iniciar imediatamente o tratamento, de modo que a deficiência de receptor não prejudicar a atividade de desenvolvimento, crescimento e metabolismo da pessoa.